唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)

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一个家庭如果出现了“唐氏儿”,无疑是沉重的打击,很多人都听说过“唐氏儿”,但大家对于唐氏儿的特征表现和原因却不是很了解。

唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)(图1)

一、唐氏儿的特征表现

唐氏综合征也就是常说的21三体综合征,是一种常见的染色体疾病,病症涉及多种基因,故被称为“综合征”。

唐氏儿是唐氏综合征患儿,唐氏儿刚出生就有明显的面部特征:眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎较多。且唐氏儿通常都伴随患有先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下等情况。

唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)(图2)

二、唐氏儿是什么原因引起的?

1.遗传因素

遗传因素是导致唐氏儿发生的主要原因,如果父母中一方有唐氏基因,那么生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加,如果宝妈之前生过唐氏儿,那么二胎得唐氏综合征的概率也会很高。

2.致畸物质及疾病

在受精卵细胞分裂过程中,任何物理、化学或生物的因素均有可能会导致染色体发生异常,如放射线、高温、病毒侵袭、药物影响等,均有可能会导致宝妈生育唐氏患儿。

唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)(图3)

3.宝妈的年龄

宝妈的年龄同样也是影响唐氏综合征发病率的主要因素之一,随着宝妈年龄的增大,受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。

4.环境因素

如果宝妈长期生活在有害环境中,比如化工厂附近,被污染的水源附近,也会有一定影响的,所以宝妈也需要注意自己的生活环境。

唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)(图4)

三、如何预防唐氏儿的出生?

避免病毒感染;

避免接触化学物质;

避免大量用药;

避免接触放射性物质;

最重要的是,在孕期一定不能漏下,专门针对唐氏综合征而开展的产前检查。

孕期产检是排除潜在唐氏综合征威胁的方式,目前,筛查唐氏综合征的医学检查手段有很多种,孕早期的NT,中期的唐筛,到进一步确认的无创DNA和羊水穿刺等等:

唐氏综合症是什么(唐氏儿孕期明显特征)(图5)

NT检查

主要检查胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

唐氏筛查

主要是通过抽取宝妈的血清做检查,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数;

无创DNA检测

是采集宝妈外周血,提取宝宝的游离DNA进行检查,可得出宝宝发生染色体非整倍体的几率。

羊水穿刺

是抽取宝妈的羊水进行综合查验的检查方式。羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

由此可见,为了孕妈妈和胎宝宝的健康着想,孕期的各项检查都是非常重要的,孕妈妈们不要抱有侥幸心理,要听医生的按时产检,不能偷懒哦。

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