雷特综合症是什么症状(雷特综合症怎么造成的)

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导语:近日医学生发生了一起“罕见”的病例,事情是这样的:刘梅一家三口原本过着平凡而幸福的生活,一场“疾病”的发生打破这份宁静

在生活中刘女士发现女儿小月身上出现一些异常状况,于是带孩子去相关医院进行检查。然而小月的病情并没有因为治疗,得到缓解,反而引申出一件更可怕的事。

由于“误诊”,小月只能离开正常生活

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在小月四岁的时候,刘女士发现女儿在学校里喜欢独处,表达能力也开始下降,甚至有时候连说一个完整的句子都很困难。

去了很多大医院医治,结果都表明是自闭症。为此刘女士只好带女儿到自闭症专科医院进行诊治,但结果却不容乐观

和小月同期诊治的“小病友”们都在治疗后出现好转,然而小月却还是没有变化

最后确诊,令人震惊

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并且伴随时间的流逝,小月的病情恶化越来越严重甚至在7岁的时候出现屏气。刘女士感觉事情没那么简单,于是带着女儿四处求医,最后在北京确诊为“雷特恩综合症”

这是一种神经发育障碍性疾病,患者在生病后会逐渐出现口齿不清,智力低下等现象。对于小月的确诊,刘女士感到无比的绝望。

但作为母亲的她并没有就此作罢,通过各种方式去了解治愈的方法,即便目前国内还没有出现过治愈的病例。刘女士说“只要存留还有一丝希望,我都不会放弃”

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不抛弃,不放弃,全力救治

自从小月生病后,父母把整个家庭的重心都放在照顾女儿的身上,拼尽一切给予小月更好的治疗环境。

随着病情的发展,小月的语言功能逐渐丧失,很多生理需求只能通过眼神和动作跟父母交流。

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刘梅说:“雷特孩子大多伴随睡眠障碍,经常只睡三四个小时,甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时,经常有两天不睡的情况。

如今的小月已经19岁了,虽然智力相对常人来说相对低下,但身高体重和常人无异。刘女士在照顾女儿时感觉有些吃力。

试想,没有被疾病缠绕的小月,这时应该在大学享受最青春的年华。但疾病的突然来临,出乎所有人意料之外的。

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很庆幸的是,她的家人从来都没想过放弃她,一直陪着她,与病魔作战

医生点评:

雷特综合征是一种通常发生在女性身上的的神经发育障碍类疾病,其中患病率极低,大约1万人中才有可能出现1例,其引发的原因主要是基因突变或缺失。

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这类患者临床表现一般为智力下降,交流障碍,共济失调等,对患儿的成长发育产生极大影响,而且一般情况下这类患者生命都不会很长,即便活到成年生活也是无法自理。

一、雷特综合征的临床表现与年龄有关,分为四个阶段:

Ⅰ期:发病早期停滞期(early-onset stagnation)

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这类现象一般在孩子刚出世后6-18个月内会有一些症状,例如反应迟缓,对很多事物不感兴趣,生长发育也会相对迟缓等

而且由于每个人的体质不同,持续周期也不一样最长在1年左右,这个阶段“苗头”初现,很多家长都不会重视。

Ⅱ期:发育快速倒退期(rapid developmental regression),这类现象一般出现在孩子1~4岁时,周期持续在数周至1年。而且病情发展相对快速。

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临床表现主要是出现手刻板动作,包括搓手、绞手、等手部简单动作,并且在睡着后就会停止;严重者甚至出现丧失手部功能。

呼吸节律异常,逐渐引起行动不便、睡眠没有规律、情绪也不稳定,头围的发育也会受到影响。这一系列的变化也增加了患者癫痫的发病率。

Ⅲ期:假性稳定期(pseudostationary period),此类现象一般在2-10岁出现,持续周期最长可达10年之久。

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临床表现为运动受到限制,手部功能退化,癫痫症状更为严重。情绪、感知力以及孤独症行为等方面会出现缓解。

Ⅳ期:晚期运动恶化期(late motor deterioration):此类现象一般在10岁至成年,持续周期最长可达数十年。

临床表现一般为,肌张力异常、脊柱侧凸、凝视等症状,严重者甚至只能靠轮椅行走。但交流、认知及手部功能保持原样。

二、治疗与护理方法

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由于目前的医疗技术有限,没有根治的方法。我们只能通过一些辅助药物,理疗手术等帮助患者减轻痛苦

1、药物治疗:对于有癫痫并发症出现的患者,采用相关药物辅助治疗

2、手术治疗:对于一些身体脊柱发生变化的患者,进行脊柱手术治疗,预防脊柱发生严重变形。

3、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。

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通过一些辅助活动帮助患者缓解病情带来的症状,语言方面跟患者多交流以此转移他们的注意力。

其实生活上存在一部分像小月这样的病例,希望各界人士能相互理解,施以援手。随着科技的发展相信不远的明天,这类疾病会被我们战败,让“小月月们”能健康成长。

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